유전자 돌연변이에 의한 유전병 : 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 낭성 섬유증, 헌팅턴 무도병

이미지출처 ; 픽사베이

 

유전자 돌연변이에 의한 유전병 중 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 낭성 섬유증, 헌팅턴 무도병은 모두 각기 다른 방식으로 유전자에 돌연변이가 발생하여 일어나는 질병들입니다. 

이러한 유전병들은 각각 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 그 유전 방식과 증상, 발병 시기에 차이가 있지만, 모두 유전자 연구와 조기 진단, 치료법 개발이 중요한 분야로 여겨집니다.

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낫 모양 적혈구 빈혈증 (Sickle Cell Anemia)

낫 모양 적혈구 빈혈증은 열성 유전에 의해 발생하는 질병으로, 적혈구가 낫 모양으로 변형되어 혈액 순환에 문제를 일으킵니다.

 

유전자 및 돌연변이

• 원인 유전자: HBB 유전자 (헤모글로빈 β-글로빈 체인 생성 유전자)
• 돌연변이 종류: 점 돌연변이 (Missense mutation)로, 6번째 아미노산인 글루타민산이 발린으로 변합니다.

질병 특징

• 헤모글로빈 변형: 정상적인 헤모글로빈은 적혈구가 둥근 모양을 유지하게 도와주지만, 낫 모양 적혈구 빈혈증에서는 돌연변이로 인해 헤모글로빈 S가 생성되고, 이 헤모글로빈이 산소를 운반할 때 변형된 적혈구가 낫 모양으로 변하게 됩니다.
• 결과: 낫 모양 적혈구는 혈관을 차단하거나 손상시킬 수 있어 빈혈, 통증 (특히 혈관 차단으로 인한 통증), 감염, 장기 손상을 유발할 수 있습니다.

유전 양상

열성 유전: 두 부모 모두 이 유전자 변이를 가지고 있어야 자녀에게 질병이 발현됩니다. 하나의 변이 유전자만 가지면 보인자 (carrier) 상태로, 질병의 증상은 나타나지 않지만 자녀에게 유전될 수 있습니다.

 

 

페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)

페닐케톤뇨증은 열성 유전 질병으로, 페닐알라닌이 처리되지 않아 뇌 손상 및 지적 장애를 유발합니다.

 

유전자 및 돌연변이

• 원인 유전자: PAH 유전자 (페닐알라닌 수산화효소 생성 유전자)
• 돌연변이 종류: PAH 유전자가 정상적으로 기능하지 못하면, 페닐알라닌이라는 아미노산을 처리할 수 없게 됩니다.

질병 특징

• 페닐알라닌 축적: 정상적인 상태에서는 페닐알라닌이 페닐알라닌 수산화효소에 의해 티로신으로 변환됩니다. 하지만 이 효소가 결핍되면 페닐알라닌이 축적되어 뇌 손상을 일으키고, 정신 지체를 초래할 수 있습니다.
• 발병 시기: 대부분의 경우 출생 직후부터 페닐알라닌이 축적되기 시작합니다. 그러나 적절한 식이 요법(페닐알라닌 섭취 제한)을 통해 증상을 예방할 수 있습니다.

유전 양상

• 열성 유전: 두 부모가 모두 변이된 유전자를 전달할 때만 발병하며, 부모는 증상이 없더라도 보인자일 수 있습니다.

 

 

낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis)

낭성 섬유증은 열성 유전으로, CFTR 단백질의 결함으로 인해 점액이 끈적해지고 호흡기 및 소화기에 문제를 일으킵니다.

 

유전자 및 돌연변이

• 원인 유전자: CFTR 유전자 (낭성 섬유증 조절 유전자)
• 돌연변이 종류: CFTR 유전자에 돌연변이가 발생하여 염화 이온의 이동에 문제가 생깁니다. 가장 흔한 돌연변이는 ΔF508로, 이는 CFTR 단백질이 정상적으로 기능하지 않게 만듭니다.

질병 특징

• 점액 생성 이상: CFTR 단백질의 결함으로 인해 체내 점액이 끈적하고 두꺼워지며, 이는 폐, 소화기, 생식기 등에 영향을 미칩니다. 폐렴, 호흡기 감염, 소화불량 등이 주요 증상으로 나타납니다.
• 호흡기 문제: 주로 호흡기 질환이 발병하며, 기침, 호흡 곤란, 폐 기능 저하가 나타날 수 있습니다. 또한 소화기 문제로 인해 소화 불량, 영양 결핍 등의 문제가 발생할 수 있습니다.

유전 양상

• 열성 유전: 두 부모가 모두 이 유전자를 보유하고 있을 때만 자녀에게 발병합니다. 부모가 모두 보인자일 경우 자녀에게 25% 확률로 질병이 발현됩니다.

 

 

헌팅턴 무도병 (Huntington's Disease)

헌팅턴 무도병은 우성 유전 질병으로, 뇌의 퇴행성 변화를 일으켜 운동 및 정신 기능에 심각한 영향을 미칩니다.

 

유전자 및 돌연변이

• 원인 유전자: HTT 유전자 (헌팅틴 단백질을 만드는 유전자)
• 돌연변이 종류: CAG 반복 서열의 과다 반복으로 인해 헌팅틴 단백질이 비정상적으로 길어져 축적되며 뇌세포의 기능을 방해합니다. 이 돌연변이는 **추체외로계 (Basal Ganglia)**의 뇌세포에 영향을 주어 운동과 인지 능력에 문제를 일으킵니다.

질병 특징

• 운동 및 인지 기능 저하: 헌팅턴 무도병은 주로 운동 장애(무도병적 움직임, 근육 경직 등)와 함께 정신적 장애(인지 능력 저하, 우울증, 성격 변화 등)가 동반됩니다. 이 질병은 나이가 들면서 증상이 점차 심화되며, 일반적으로 30대 후반에서 40대 초반에 발병합니다.
• 사망 원인: 이 질병은 점진적인 뇌 손상으로 인해 사망에 이르게 되며, 대부분은 발병 후 15~20년 내 사망합니다.

유전 양상

• 우성 유전: 헌팅턴 무도병은 우성 유전으로, 하나의 변이된 유전자만 있어도 질병이 발현됩니다. 즉, 한 부모가 변이된 유전자를 가지고 있다면 자녀가 50%의 확률로 이 질병에 걸릴 수 있습니다.