유전병을 진단할 수 있는 여러 가지 검사 방법들 : 보인자 검사부터 양수검사까지

이미지출처 : 픽사베이

 

 

유전병을 진단할 수 있는 여러 가지 검사 방법들이 있으며, 각각은 특정 유전 질환을 확인하거나 예방할 수 있는 중요한 역할을 합니다.

소개하는 검사는 모두 유전병의 진단과 관련된 중요한 역할을 하며, 각 검사의 특성에 따라 유전자 돌연변이, 염색체 이상, 기형 유무 등을 조기에 발견하고 관리할 수 있는 방법입니다. 이러한 검사를 통해 유전병의 예방과 조기 치료가 가능해지며, 부모에게 중요한 선택을 할 수 있는 정보를 제공합니다.

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1. 부모의 보인자 검사 (Carrier Screening)

결혼 전 또는 임신 계획을 세우는 부모에게 이 검사는 유용할 수 있습니다. 부모가 특정 질환의 보인자일 때, 자녀에게 질병이 나타날 가능성을 예측하고 적절한 의료적 조치를 취할 수 있습니다.

 

목적

• 부모가 특정 유전병의 보인자(carrier)인지를 확인하기 위해 시행됩니다.
• 보인자는 유전병을 일으킬 수 있는 변이 유전자를 하나만 가진 사람으로, 자신은 질병의 증상을 보이지 않지만 자녀에게 질병을 유전시킬 수 있습니다.

방법

• 유전자 검사를 통해 부모가 열성 유전병을 유발할 수 있는 변이 유전자를 보유하고 있는지를 확인합니다. 예를 들어, 낭성 섬유증이나 페닐케톤뇨증 등의 유전병은 열성 유전병으로, 부모가 각각 보인자일 때 자녀가 병에 걸릴 확률이 25%입니다.
• 부모 중 한 명이라도 보인자일 경우, 자녀에게 유전될 확률을 알 수 있습니다.

 

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2. 초음파 검사 (Ultrasound Screening)

임신 초기에 태아의 기형이나 염색체 이상을 조기에 발견할 수 있습니다. 특히 다운 증후군 등의 염색체 이상과 관련된 위험도를 평가하는 데 사용됩니다.

 

목적

• 초음파 검사는 주로 임신 초기부터 중기에 걸쳐 태아의 발달 상태를 관찰하고, 유전병이나 기형이 있는지 확인하는 데 사용됩니다.

방법

• 고주파 음파를 사용해 태아의 몸 상태, 장기 발달, 기형 유무를 검사합니다. 예를 들어, 다운 증후군 같은 염색체 이상 질환의 경우, 초음파 검사로 목 뒤 피부 두께(넥 클릭)을 측정하여 위험을 예측할 수 있습니다.
• 일부 유전병에 관련된 발달 이상(예: 심장 기형, 신장 이상 등)을 파악할 수 있습니다.

 

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3. 양수 검사 (Amniocentesis)

염색체 이상과 관련된 질병들을 진단할 수 있습니다. 특히 엽산 결핍증과 같은 유전 질환이 의심되거나, 기형아 출산 위험이 있는 경우 정확한 진단을 위해 활용됩니다. 하지만 기형아 검사로 사용되는 만큼 침습적이고 위험이 있기 때문에, 이 검사는 다른 검사에서 이상이 발견된 후에 진행하는 경우가 많습니다.

 

목적

• 양수 검사는 임신 중 태아의 유전적 이상을 정확하게 진단하기 위해 사용됩니다. 주로 염색체 이상을 확인하는 데 유용합니다.

방법

• 임신 15~20주 사이에 자궁에 바늘을 삽입해 양수를 채취하고, 그 안에 들어 있는 태아의 세포를 분석합니다.
• 양수에 포함된 태아의 세포에서 염색체 분석을 통해 다운 증후군이나 엡스타인-바르 변증후군, 칼만 증후군 등 염색체 수나 구조에 문제가 있는지 확인할 수 있습니다.

 

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4. 융모막 융모 검사 (Chorionic Villus Sampling, CVS)

염색체 이상이나 유전병을 조기에 발견할 수 있어 조기 진단이 가능하지만, 양수 검사보다는 약간의 위험이 따를 수 있습니다. 예를 들어, 유산의 위험이 있을 수 있습니다. 또한 다운 증후군 같은 염색체 이상 질병의 조기 진단을 위해 많이 사용됩니다.

 

목적

• 양수 검사보다 더 일찍, 임신 10~12주 사이에 태아의 유전적 이상을 진단할 수 있는 방법입니다.

방법

• 융모막에서 융모를 채취하여 태아의 염색체 분석을 합니다. 융모막은 태반을 형성하는 조직으로, 태아의 DNA를 포함하고 있어 이를 분석하면 태아의 유전적 정보를 알 수 있습니다.
• 이 검사는 양수 검사보다 더 이른 시점에 진단할 수 있어, 부모가 임신 초기부터 유전적 질병을 진단받기를 원하는 경우에 활용됩니다.

 

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5. 신생아 검사 (Newborn Screening)

이 검사는 조기 진단을 통해 대부분의 질병을 치료할 수 있는 시간을 확보할 수 있게 해줍니다. 예를 들어, 페닐케톤뇨증 같은 질병은 조기에 발견하면 식이 치료로 관리가 가능하고, 갑상선 기능 저하증은 호르몬 치료로 정상적인 성장을 유도할 수 있습니다. 이 검사는 대부분의 국가에서 모든 신생아에게 의무적으로 시행되고 있습니다.

 

목적

• 출생 직후 신생아에게 유전적 질병을 조기에 발견하기 위한 검사입니다. 주요 목적은 선천적으로 존재하는 대사 질환이나 호르몬 이상 등을 조기에 진단하여 적절한 치료를 시작하는 것입니다.

방법

• 신생아가 태어난 후, 혈액 샘플을 채취하여 다양한 대사 질환 (예: 페닐케톤뇨증, 갑상선 기능 저하증, 낭성 섬유증 등)의 존재 여부를 검사합니다.
• 엽산 결핍, 비타민 D 결핍 등 다른 생리적 문제도 이 시점에 발견될 수 있습니다.