성염색체로 유전되는 적록색맹과 혈우병, 남자에게 더 많이 나타나는 이유

성염색체로 유전되는 대표적인 유전 형질 중 하나는 적록 색맹입니다.

적록 색맹은 빨간색과 초록색을 구분하지 못하는 증상을 말합니다. 적록 색맹 유전자는 X 염색체에 있으며 열성 유전자입니다.

 

여자는 성염색체가 XX로 구성되어 있습니다. X 염색체 2개에 모두 적록 색맹 대립 유전자가 있어야 적록 색맹이 됩니다. 반면 남자는 성염색체가 XY로 구성되어 있습니다. X 염색체에 적록 색맹 대립 유전자가 있으면 적록 색맹이 됩니다.

 

적록 색맹은 여자보다 남자에게 더 많이 나타납니다. 이는 남자가 X 염색체를 하나만 가지고 있기 때문입니다.

딸은 X 염색체를 어머니와 아버지에게 각각 하나씩 물려받습니다. 아들은 X 염색체를 어머니에게만 물려받습니다.

 

어머니의 X 염색체는 딸과 아들에게 모두 전달되고 아버지의 X 염색체는 딸에게만 전달됩니다.

어머니가 정상인데 아들이 적록 색맹이라면 어머니는 적록 색맹 유전자를 가지고 있지만 발현되지 않은 보인자입니다.

아버지가 적록 색맹인데 딸이 정상이라면 딸은 적록 색맹 유전자를 가지고 있지만 발현되지 않은 보인자입니다.

(적록 색맹 보인자 : 적록 색맹 대립유전자는 있으나 겉으로는 정상인 사람)

 

 

• 아버지가 정상이면 딸도 정상이다. 

>>> 아버지의 X 염색체는 딸에게만 전달되므로

• 어머니가 정상인데 아들이 적록 색맹이면 어머니는 보인자이다. 

>>> 아들의 적록 색맹 대립유전자X(r)는 어머니에게서 물려받은 것이므로

 

 

 

 

• 어머니가 적록 색맹이면 아들도 적록 색맹이다. 

>>> 아들의 X 염색체는 어머니에게서 물려받으므로

• 딸이 적록 색맹이면 아버지는 적록 색맹이다.

>>> 딸은 어머니와 아버지에게서 각각 적록 색맹 대립유전자를 받아야만 적록 색맹 X(r)X(r)이 되므로

 

 

 

성염색체로 유전되는 또 다른 예로는 혈우병이 있습니다.

혈우병은 피가 났을 때 피가 잘 굳지 않는 유전 질환으로 혈우병 유전자도 X 염색체에 있으며 열성 형질입니다.

여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있기 때문에 하나의 X 염색체에 혈우병 유전자가 있어도 다른 X 염색체에 정상 유전자가 있으면 혈우병이 발생하지 않습니다.

혈우병은 유전 질환 중에서도 중증 질환에 속하며, 남성에게 더 많이 발생합니다.