성 결정의 비밀: SRY 유전자의 역할과 중요성

SRY(Sex-determining Region Y) 유전자는 Y 염색체에 위치한 유전자로, 남성의 성별을 결정하는 핵심 역할을 합니다. SRY 유전자는 정소(고환)의 발달을 촉발하여 남성의 생식 기관을 형성하는 데 중요한 역할을 하며, 남성의 성호르몬인 테스토스테론의 분비를 유도합니다. 이 유전자는 성 결정 과정에서 중요한 전환점을 제공합니다.

 

이미지출처 : 픽사베이

SRY 유전자의 역할

• 성 결정 : 배아 발달 초기 단계에서는 기본적으로 암컷의 생식 기관이 형성됩니다. 그러나 배아가 XY 염색체를 가지고 있다면, Y 염색체에 있는 SRY 유전자가 활성화되어 수컷의 생식 기관이 발달합니다. SRY 유전자는 정소 형성에 필요한 여러 유전자들의 발현을 촉발하여, 테스토스테론 같은 남성 호르몬을 생성하게 하고, 그 결과 남성의 생식 기관이 형성됩니다.
• 정소 발달 : SRY 유전자가 발현되면 배아의 중간엽 세포가 정소로 분화합니다. 이 과정에서 정소가 남성 호르몬을 분비하고, 이러한 호르몬은 외부 및 내부 생식 기관의 남성화에 중요한 역할을 합니다.
• SRY의 유전자 조절 : SRY는 핵 안에서 DNA에 결합하여 특정 유전자의 발현을 조절합니다. 이 유전자가 활성화되면, 남성의 성 특징을 발달시키는 여러 유전자가 작동하게 됩니다. SRY가 제대로 기능하지 못할 경우, XY 염색체를 가진 배아에서도 여성의 생식 기관이 발달할 수 있습니다.

 

SRY 유전자의 돌연변이

SRY 유전자에 돌연변이가 발생하면 성 발달에 이상이 생길 수 있습니다. 예를 들어, Y 염색체를 가진 남성 배아에서도 SRY 유전자가 제대로 작동하지 않으면 생식 기관이 여성의 것으로 발달할 수 있으며, 이는 46,XY 성분화 이상(DSD, Disorders of Sex Development)으로 이어질 수 있습니다.

"46,XY"는 염색체가 정상적인 46개이고, 그 중 성염색체가 XY 조합이라는 것을 의미합니다. 이는 생물학적으로 남성임을 나타냅니다.

 

46,XY 성분화 이상은 다양한 형태로 나타나며, 주요 증상은 다음과 같습니다:

• 모호한 생식기 : 외부 생식기가 남성형과 여성형 중간 정도로 발달합니다. 이는 음경이 작거나 음핵이 크거나, 음낭이 열려 있어 질처럼 보이는 경우 등을 포함합니다.
• 사춘기 변화 부족 : 일부 사람들은 사춘기 동안 남성으로 예상되는 변화(예: 목소리 변화, 근육량 증가 등)가 나타나지 않을 수 있습니다.
• 불임 : 생식 기관이 제대로 발달하지 못해 생식 기능에 문제가 발생할 수 있습니다.
• 호르몬 이상 : 혈액 검사에서 남성 호르몬(테스토스테론) 수치가 정상 범위와 다르게 나타날 수 있습니다.

 

SRY와 성전환

SRY 유전자가 X 염색체로 이동하는 경우도 있습니다. 이때, 유전적으로는 XX를 가진 사람이 남성의 성적 특징을 발달시킬 수 있습니다. 이러한 경우를 XX 남성 증후군 (XX Male Syndrome) 이라고 합니다. 

이 증후군은 "디 라 샤펠 증후군(de la Chapelle syndrome)"이라고도 불립니다. XX 남성 증후군은 약 20,000명 중 한 명꼴로 발생하는 매우 드문 질환이지만, 성 결정 과정에서 SRY 유전자가 얼마나 중요한지 보여줍니다.

 

XX 남성 증후군의 증상은 사람에 따라 다양할 수 있으며, 주로 다음과 같은 특징이 나타날 수 있습니다.

• 외형적인 남성 신체 : 생식기, 체모, 목소리 등 외형적으로 남성의 신체적 특징을 가집니다. 대부분의 XX 남성은 출생 시 외부 성기가 정상적인 남성의 성기를 가지고 있습니다.
• 불임 : XX 남성의 대부분은 불임입니다. 이는 고환이 있지만 정자를 생산할 수 없기 때문입니다. 고환 발달은 정상일 수 있지만, 생식 세포(정자)를 생성하지 못합니다.
• 작은 고환 : 고환이 정상 남성보다 작을 수 있으며, 사춘기 동안 크기가 크게 발달하지 않을 수 있습니다.
• 호르몬 이상 : 남성 호르몬(테스토스테론)의 분비가 상대적으로 낮을 수 있으며, 그 결과 사춘기 동안 체모가 적거나 근육 발달이 적을 수 있습니다.
• 유방 발달 : 일부 XX 남성은 유방이 발달하는 여성형 유방증(gynecomastia)을 겪을 수 있습니다.
• 키와 체형 : 일반적으로 남성보다 키가 작을 수 있으며, 체형이 여성스럽게 보일 수 있습니다.

 

진화적 관점에서의 SRY

SRY 유전자는 진화 과정에서 Y 염색체가 다른 염색체와 분리되고 특수화되면서 생겨난 것으로 추정됩니다. 이 유전자는 남성 성별을 결정하는 기능을 가지고 있지만, Y 염색체의 다른 부분들이 퇴화함에 따라 SRY의 역할이 더 중요해졌습니다.

SRY 유전자는 생명의 초기 발달 단계에서 성별을 결정하는 핵심 역할을 하며, 이 과정이 제대로 작동하지 않으면 성별 발달에 이상이 생길 수 있습니다.